L’Alliance maladies rares organise une rencontre à Lourdes le vendredi 6 novembre. Carine Delporte, bénévole engagée de la délégation Occitanie, explique l’importance de ce rendez-vous pour informer, sensibiliser et briser l’isolement des malades face aux difficultés du parcours de santé.
Pouvez-vous présenter l’Alliance maladies rares ?
Carine Delporte : L’Alliance maladies rares, association reconnue d’utilité publique, est un collectif qui regroupe 240 associations de malades et de parents. Elle existe pour porter la voix des malades et de leurs familles, notamment auprès des pouvoirs publics. Ensemble, on est plus audibles, notamment pour défendre des droits ou améliorer la prise en charge. L’association a vraiment un rôle d’accompagnement, de formation, d’information et de sensibilisation des professionnels de santé et du grand public aux maladies rares.
Qu’entend-on par maladie rare ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Mais comme il existe entre 6 000 et 7 000 pathologies rares différentes, elles ne sont pas si rares que cela en réalité. Cela représente 4,5 % de la population, soit une personne sur 20. En France, cela concerne donc plus de trois millions de personnes, soit autant que le cancer et plus que le diabète de type 2. En Occitanie, environ 300 000 personnes sont recensées, l’équivalent de la population de la ville de Montpellier ! Et pour 95 % de ces pathologies, il n’existe aucun traitement curatif aujourd’hui…
Quel est l’objectif des rencontres régionales que vous organisez, comme celle prévue à Lourdes vendredi ?
Ce sont des événements annuels organisés dans chaque région pour créer du lien, donner de l’information sur la prise en charge ou l’éducation thérapeutique du patient et, surtout, montrer aux malades qu’ils ne sont pas seuls. Même si nous avons des pathologies différentes, le parcours avant le diagnostic est très similaire : c’est souvent une errance avec de nombreux spécialistes consultés et aucune réponse. La journée est aussi l’occasion de présenter le fonctionnement du système de soins français, expliquer comment trouver un suivi adapté, aider à faire valoir ses droits, que ce soit pour l’école ou le travail, etc.
À qui s’adresse cette journée et comment se déroule-t-elle ?
La rencontre s’adresse aux personnes atteintes de maladies rares, aux proches, aux aidants, aux représentants d’associations ou à toute personne en errance de diagnostic. Une partie essentielle de la journée consiste à donner la parole aux participants, qu’ils puissent poser leurs questions, exprimer leurs besoins et se rendre compte qu’ils ne sont pas seuls. Nous abordons aussi les leviers pour réduire l’errance diagnostique : le dépistage néonatal, la médecine génomique ou l’intelligence artificielle… L’idée est vraiment de donner aux malades des outils pour leur permettre de devenir acteurs de leur parcours de soins et d’apporter des clés à leurs soignants traitants.
Pourquoi avoir choisi la ville de Lourdes pour cette rencontre ?
C’est la première fois qu’on organise cet événement à Lourdes. Chaque année, la rencontre a lieu dans un département différent en Occitanie pour aller au plus près des personnes. D’autant plus que Lourdes est assez éloignée des grandes métropoles comme Toulouse ou Montpellier où se trouvent la plupart des experts et spécialistes. Alors que, statistiquement, 4,5 % de la population est aussi atteinte d’une maladie rare ici…
Au-delà de cette rencontre, comment est-il possible pour des personnes malades ou en errance de diagnostic d’être informées ou orientées ?
Il existe une ligne d’écoute nationale gratuite appelée Maladies Rares Info Services (MRIS) au 0 800 40 40 43 (service et appel gratuits), tenue par des médecins, chercheurs et psychologues. Après un diagnostic, le suivi psychologique ou les réponses administratives manquent souvent. Cette ligne et les associations de malades sont là pour orienter les personnes. En région, nous répondons également par mail à l’adresse allianceoccitanie@maladiesrares.org. Sans oublier le portail d’informations Orphanet, qui rassemble les connaissances disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des malades.
